Генетика в наркологии. Проблемы и перспективы

Статья публиковалась в газете «Наркологические вести» в сентябре 2010г.

Более 10 лет назад — 26-го июня 2000 года ученые из двух исследовательских групп — International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) и “Celera Genomics” — объявили о том, что работы по расшифровке генома человека успешно завершены, и черновой его вариант составлен.

Фрэнсис Коллинз (Francis S. Collins), руководитель американской программы «Геном человека», в 2000-м году дал следующий прогноз развития медицины и биологии в постгеномную эру:

• 2010 год — генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний, и генная терапия до 25 наследственных заболеваний.
• 2020 год — на рынке появляются лекарства от диабета, гипертонии и других заболеваний, разработанные на основе геномной информации. Разрабатывается терапия рака, прицельно направленная на свойства раковых клеток определенных опухолей. Изменение способа диагностики психических и наркологических заболеваний, появление новых способов их лечения.
• 2030 год — определение последовательности нуклеотидов всего генома отдельного индивида станет обычной процедурой, стоимость которой менее 1000 $. Каталогизированы гены, участвующие в процессе старения. Проводятся клинические испытания по увеличению максимальной продолжительности жизни человека.
• 2040 год — Все общепринятые меры здравоохранения основаны на геномике. Определяется предрасположенность к большинству заболеваний (ещё до рождения). Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. Болезни определяются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга.

Таким образом, по авторитетному прогнозу уже через десять лет способы лечения и диагностики психических заболеваний, куда относятся и химические зависимости, существенно изменятся.

Роль генетических особенностей в развитии психической патологии прослеживалась уже давно, однако отношение к наследственной предрасположенности в научном мире было полярным.

Еще в 1966 г. в Великобритании был опубликован доклад криминолога П. Джекобса, где говорилось о том, что 3,5% пациентов-мужчин с опасными, насильственными или преступными наклонностями, содержащихся в одной из шведских тюрем, обладали лишней Y-хромосомой. В общей популяции подобная аномалия встречается в 30 раз реже – с частотой 1 на 1000 здоровых. На этом основании был сделан вывод о том, что лишняя Y-хромосома формирует так называемого «врожденного преступника», а носители лишней Y-хромосомы концентрируются в местах лишения свободы (Scienrific Digest. - L., 1967. - Р.ЗЗ).

Однако в мире в то время признания эта теория не получила, т.к. в психологии наибольшее значение тогда придавалась социальному научению, а не врожденным тенденциям.

Но уже в конце 20-го века пришлось признать, что «синдром врожденного преступника» существует (Л.А. Атрамонова, О.Ф Филипцова. Введение в психогенетику. Учебное пособие. М., 2007).

По данным тех же авторов в ряде стран Европы уже действуют программы скрининга по обнаружению генетической склонности к агрессии у детей в раннем возрасте. При этом родителям дают определенные рекомендации по воспитанию, заранее формируют программу психологической коррекции для такого ребенка – ведь сама по себе агрессия может быть продуктивна, если ребенка научить правильно направлять ее, то агрессия станет энтузиазмом, настойчивостью, напористостью – т.е. позитивным «бойцовским» характером.

Показать значение генетического фактора в развитии алкоголизма оказалось возможно путем прослеживания судьбы детей, родившихся от больных алкоголизмом, но усыновленных и воспитывавшихся в «здоровых» семьях, в одинаковых условиях с неродными братьями и сестрами [Cloninger C. R. et al., 1981; Goodwin D. W.,1988]. Оказалось, что у лиц с алкогольной наследственностью риск развития алкоголизма выше (по некоторым данным, в 2,5 раза), чем у их неродных братьев и сестер. Это свидетельствует о значительной роли генетического фактора.

В дальнейшем было установлено, что существует два типа алкоголизма: I тип развивается под влиянием как средового, так и генетического фактора (средовой фактор активирует генетически предрасположенность), II тип не зависит от средовых влияний и полностью формируется путем генетической передачи. Есть и другие различия между I и II типами: I тип начинается в молодом, часто даже в подростковом возрасте, протекает тяжело, сопровождается криминальными наклонностями, которые проявляются не только у больных, но и у их отцов (агрессия в состоянии опьянения). У больных алкоголизмом II типа антисоциальные наклонности могут отсутствовать, а само расстройство начинается позже, последи полного, казалось бы, благополучия, и также отличается крайне низкой эффективностью лечения [Hill S. Y., 1992].

Академик РАМН И.П. Анохина доказала потогенетическую общность механизмов развития наркомании и алкоголизма. Как оказалось, наблюдения, сделанные в отношении алкогольной зависимости, с известной долей условности можно распространить и на развитие наркомании (токсикомании).

Генетическая склонность к развитию зависимости заключается в наследуемом дефекте обмена дофамина в головном мозге. При этом может нарушаться синтез дофамина, распад отработанного дофамина, чувствительность рецепторов нервных клеток к дофамину. Каждый тип расстройств кодируется специфической генной аллелью, которые в настоящее время уже известны.

Имеются также предположения, что генные нарушения при I типе развития зависимости приводят к дефициту способности понимать, предвидеть последствия своих действий, то есть фактически устраняют мотивационный конфликт между влечением к наркотику и какими-либо иными значимыми для личности факторами, а при II типе преобладают расстройства эмоциональной саморегуляции (склонность к депрессивному аффекту), что делает эйфоризирующее, релаксирующее действие наркотика или алкоголя субъективно более ценным. Можно также предположить наличие смешанных вариантов.

Своевременная коррекция, направленная на развитие личности, прицельное формирование необходимых психических навыков до активизации проблемных генов могла бы предупредить наиболее тяжелые случаи зависимости.

С 2010г. в Липецке появилась возможность определения генетического статуса в отношении предрасположенности к употреблению алкоголя, наркотиков, игровой зависимости.

Консультации можно получить у специалистов медицинского центра «Вита-клиника» (тел. 789-000), а также в амбулаторном детско-подростковом отделении Липецкого областного наркологического диспансера (тел. 43-22-17).